Disgenesia tubular renal en el Centro Hospitalario Pereira Rosell

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Disgenesia tubular renal en el Centro Hospitalario Pereira Rosell Renal tubular dysgenesia at the Pereira Rossell Children Hospital Disgenesia tubular renal no Centro Hospitalar Pereira Rossell
Regina Cordobez¹, Leandro Lucas², Álvaro Dendi³, Mario Moraes⁴
1. Posgrado Neonatología. Facultad de Medicina. UDELAR. 2. Asistente. Cátedra Neonatología.Facultad de Medicina. UDELAR. 3. Asistente. Cátedra Neonatología.Facultad de Medicina. UDELAR. 4. Prof. Agdo. Neonatología.Facultad de Medicina. UDELAR. Cátedra Neonatología. Facultad de Medicina. UDELAR. Trabajo inédito. Declaramos no tener conflicto de interés. Este artículo ha sido aprobado unánimemente por el Comité Editorial. Fecha recibido: 29 abril 2020 Fecha aprobado: 21 julio 2020 doi: 10.31134/AP.91.4.5
Palabras clave: \| Anomalías congénitas \| Túbulos renales \| Oligohidramnios \| Insuficiencia renal \| Recién nacido
Resumen La disgenesia tubular renal es una enfermedad adquirida o hereditaria autosómica recesiva. Se manifiesta durante la etapa fetal como oligoamnios por anuria fetal y en el recién nacido como anuria persistente, hipoplasia pulmonar, hipotensión severa refractaria y alteración de la osificación de los huesos craneales. Histológicamente es una alteración del desarrollo de los túbulos renales. Se expone un caso clínico de un recién nacido que presentó al nacer insuficiencia renal, múltiples dismorfias e hipoplasia pulmonar, falleciendo a los tres días de vida. La necropsia consigna el diagnóstico de disgenesia tubular renal.
Correspondencia: Dra. Regina Cordobez. Correo electrónico: regicordobez@gmail.com