Osteogénesis imperfecta tipo II: a propósito de un caso
Case report of osteogenesis imperfecta type II
Relato de caso de osteognêse imperfeita Tipo II

1. Médico. Neonatóloga. Servicio Neonatología. CHPR.
2. Médico. Neonatóloga. Ex Asistente Neonatología. Servicio Neonatología. CHPR.
3. Médico. Prof. Adj. Neonatología. Servicio Neonatología. CHPR.
Servicio Neonatología. CHPR.
Declaramos no tener conflictos de interés.
Trabajo inédito.
Fecha recibido: 13 de febrero de 2019
Fecha aprobado: 8 de junio de 2019

Resumen

Introducción: la osteogénesis imperfecta es una enfermedad hereditaria predominantemente autosómica dominante que se caracteriza por una disminución de la masa ósea y susceptibilidad a las fracturas. Es una enfermedad rara, con una incidencia general de 1 en 15.000 a 20.000 nacimientos.
Objetivo: presentar un caso clínico infrecuente de osteogénesis imperfecta, considerada la forma más grave y letal de esta entidad, con elevada mortalidad en el período neonatal precoz.
Caso clínico: describimos el manejo y la evolución de un recién nacido con diagnóstico prenatal de probable displasia esquelética. Al nacimiento presenta manifestaciones clínicas y radiológicas características, confirmándose una mutación en heterocigosis en el gen COL1A2, variante probablemente patogénica asociada a formas severas de osteogénesis imperfecta. Los hallazgos en el estudio necrópsico apoyan el diagnóstico de OI tipo II.
Conclusiones: la osteogénesis imperfecta tipo II es un desorden genético de presentación infrecuente, con una alta mortalidad en el período neonatal temprano. El soporte ventilatorio, las medidas de confort y sedoanalgesia fueron la base del tratamiento en este paciente. A pesar de la baja probabilidad de recurrencia en próximos embarazos, destacamos la importancia del asesoramiento genético para esta familia.

Correspondencia: Dra. Lovelia Altamirano. Correo electrónico: alovelia@hotmail.com