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Síndrome de Bartsocas-Papas y secuencia de bridas amnióticas. Semejanzas clínicas sugieren un factor etiopatogénico común
Bartsocas-Papas syndrome and amniotic bands sequence. Clinical similarities
suggest a common etiopathogenic factor

Gabriel Ercoli1, Nancy Mazzitelli2, Mónica Rittler3

 

1. Médico. Especialista Genética Médica. Centro Nacional de Genética Médica. Buenos Aires. Argentina.
2. Médico. Anatomopatólogo. Hospital Materno Infantil Ramón Sardá. Facultad de Medicina. Universidad de Buenos Aires. Argentina.
3. Médico. Genetista. Hospital Materno Infantil Ramón Sardá. Facultad de Medicina. Universidad de Buenos Aires. Argentina.
Centro Nacional de Genética Médica. Hospital Materno Infantil Ramón Sardá. Facultad de Medicina. Universidad de Buenos Aires. Argentina.
Trabajo inédito.
Declaramos no tener conflictos de interés.
Fecha recibido: 12 de octubre de 2016
Fecha aprobado: 1° de diciembre de 2016

 

 
Palabras clave:  | SÍNDROME DE BARTSOCAS-PAPAS | SÍNDROME DE BANDAS AMNIÓTICAS

 

Resumen

Introducción: el síndrome de Bartsocas-Papas (SBP) es una entidad letal causada por una mutación homocigota del gen RIPK4, el cual, formando parte de una compleja red molecular, está involucrado en la diferenciación del queratinocito. Las principales manifestaciones del síndrome, parcialmente compartidas por otras displasias ectodérmicas monogénicas son: pterigium en miembros inferiores, fisuras faciales, defectos de reducción distal de miembros y apéndices cutáneos. Por otro lado, la secuencia de bridas amnióticas (SBA), de etiopatogenia desconocida, se caracteriza por un espectro variable de anomalías consideradas disruptivas, incluyendo fisuras faciales y defectos de reducción de miembros.
Objetivo: describir los hallazgos clínicos y anatomopatológicos de un paciente con SBP y de otro con SBA, remarcando sus semejanzas.
Casos clínicos: 1) Recién nacida con fisura facial, pterigium poplíteo y crural, reducción de dedos y ortejos, y apéndices cutáneos. Placenta con zonas desprovistas de epitelio amniótico. 2) Feto femenino de 27 semanas, fisura facial atípica, reducción distal de miembros, pterigium poplíteo, defecto de cierre de pared tóracoabdominal y polo cefálico, apéndices cutáneos y presencia de bridas amnióticas. Placenta y cordón umbilical con extensas zonas de desprendimiento del epitelio amniótico.
Conclusiones: algunos hallazgos similares en el SBP y la SBA permitirían especular acerca de la existencia de un factor intrínseco, relacionado al desarrollo de la piel, y común a ambas entidades.

 

 

 

 

Correspondencia: Dr. Gabriel Ercoli.
Correo electrónico: gabrielercoli312@hotmail.com