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Asociación de melanocitosis dérmica con enfermedades lisosomales
Association of dermal melanocytosis with lysosomal storage diseases

Lucía Cibils1, Conrado Medici2, Francisco Espinel3, Karina Malan4, Aida Lemes5,
Alfredo Cerisola6, Gabriel Gonzalez7

1. Asistente Neuropediatría. Cátedra de Neuropediatría. Facultad de Medicina. UDELAR. CHPR.
2. Prof. Adj. Neuropediatría. Cátedra de Neuropediatría. Facultad de Medicina. UDELAR. CHPR.
3. Ex-Posgrado Neuropediatría. Cátedra de Neuropediatría. Facultad de Medicina. UDELAR. CHPR.
4. Residente pediatría. Cátedra de Neuropediatría. Facultad de Medicina. UDELAR. CHPR.
5. Genética médica. Cátedra de Neuropediatría. Facultad de Medicina. UDELAR. CHPR.
6. Prof. Agdo. Neuropediatría. Cátedra de Neuropediatría. Facultad de Medicina. UDELAR. CHPR.
7. Prof. Neuropediatría. Cátedra de Neuropediatría. Facultad de Medicina. UDELAR. CHPR.
Cátedra de Neuropediatría. Facultad de Medicina. UDELAR. CHPR.
Trabajo inédito.
Declamamos no tener conflictos de intereses.
Fecha recibido: 2 de marzo de 2016.
Fecha aprobado: 27 de abril de 2016.

 
Palabras clave:  | MELANOCITOSIS DÉRMICA | ENFERMEDADES POR ALMACENAMIENTO LISOSOMAL | GANGLIOSIDOSIS GM1 | MUCOPOLISACARIDOSIS I

 

Resumen

Introducción: la melanocitosis dérmica incluye un espectro de lesiones de piel que abarca la mancha mongólica, entre otras lesiones. Las enfermedades lisosomales son afecciones de base genética que se caracterizan por la acumulación de metabolitos insolubles parciamente degradados en los compartimentos lisosomales, debido a una determinada deficiencia enzimática. Las deficiencias de b-galactosidasa y de a-L-iduronidasa provocan la gangliosidosis GM1 y la mucopolisacaridosis tipo I respectivamente, ambas presentando similitudes en su presentación clínica. La asociación de la melanocitosis dérmica con las enfermedades lisosomales es poco común y mal entendida.
Objetivo: reportar dos pacientes con esta rara asociación.
Casos clínicos: dos varones de 3 y 9 meses sin antecedentes prenatales ni perinatales a destacar y antecedentes de infecciones respiratorias reiteradas. Se presentaron con retraso del desarrollo, hipotonía central y trastorno deglutorio. Al examen se constató hepatomegalia, fascies tosca y melanosis dérmica extensa. Los estudios permitieron diagnosticar al paciente de 3 meses mucopolisacaridosis Tipo I y al de 9 meses gangliosidosis GM1.
Discusión: no se conoce exactamente la causa de esta asociación. Se plantea que sería el resultado de la acumulación de gangliósidos y heparán sulfato que estimularían al receptor del factor de crecimiento neuronal de tipo tirosinquinasa, deteniendo la migración de los melanocitos en la dermis. Por lo tanto la melanosis dérmica aberrante, en el contexto clínico adecuado, puede ser un signo que facilite el diagnóstico de una enfermedad lisosomal subyacente.

 

 

Correspondencia: Dr. Conrado Medici.
Correo electrónico: conrado.medici@gmail.com