Fenilcetonuria. Descripción de un caso clínico

1. Posgrado de Pediatría. Dpto. de Pediatría y Especialidades. Facultad de Medicina. UDELAR.
2. Asistente de Cátedra. Dpto.de Pediatría y Especialidades Facultad de Medicina. UDELAR
3. Asistente de Cátedra de Neuropediatría. Cátedra de Neuropediatría. Facultad de Medicina. UDELAR
4. Prof. Agdo. de Pediatría. Dpto.de Pediatría y Especialidades. Facultad de Medicina. UDELAR.
5. Prof.de Clínica Pediátrica. Dpto.de Pediatría y Especialidades. Ex Prof. Agdo. de Farmacología y Terapéutica. Facultad de Medicina, UDELAR
6. Prof. Agda. de Pediatría. Neuropediatra. Dpto.de Pediatría y Especialidades. Facultad de Medicina. UdelaR
Fecha recibido: 27 de noviembre de 2013.
Fecha aprobado: 1 de abril de 2014

Resumen

La fenilcetonuria, error congénito del metabolismo, es un trastorno genético que se trasmite con un patrón de herencia autosómico recesivo. Alteraciones en el proceso de hidroxilación de la fenilalanina determinan el aumento de su concentración en plasma, con efecto deletéreo sobre el sistema nervioso. El pronóstico neurológico depende fundamentalmente de un diagnóstico y tratamiento temprano. En Uruguay a partir de 2007 comienza la pesquisa obligatoria de fenilcetonuria. A partir de diciembre del 2008 se utiliza para la detección un espectrómetro de masa, permitiendo, a partir de una misma muestra de sangre de talón, detectar más de veinte enfermedades metabólicas. Aunque bajo, existe un porcentaje de falsos negativos, obligándonos a reiterar la muestra ante sospechas clínicas. Se presenta el caso de un lactante con diagnóstico tardío de fenilcetonuria y síndrome de West secundario, constituyendo un falso negativo en la pesquisa neonatal. El objetivo de esta presentación es enfatizar la importancia de un correcto seguimiento del neurodesarrollo, como parte fundamental del control del niño en salud así como la reiteración de la pesquisa ante la sospecha clínica.

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