Hiperoxaluria primaria en tres hermanos

1. Prof. Adj. Pediatría. Nefrólogo. Medicina Personalizada (MP).
2. Ex Prof. Adj. Pediatría. Nefrólogo. Medicina Personalizada (MP).
3. Prof. Nefrología. Medicina Personalizada (MP)
Fecha recibido: 31 de agosto de 2012.
Fecha aprobado: 4 de junio de 2013

Resumen

La hiperoxaluria es responsable de 2%-20% de las causas metabólicas de litiasis en niños y adolescentes. Esta puede ser secundaria o primaria (HP), en este último caso es tipo I o tipo II, de herencia autosómica recesiva.
El objetivo es analizar diagnóstico y evolución en dos hermanos con HP tipo I y un tercero con alta probabilidad.
El primer caso presentó a los 9 años un cólico nefrítico con litiasis múltiples bilaterales y una IRA leve. Presentaba hiperoxaluria de 214 mg/1,73 m2. Se descartaron causas secundarias. El estudio genético demostró dos copias de la mutación IIe244Thr. Los otros dos pacientes se presentaron en forma similar, a edades de 8 y 17 años. La piridoxina a altas dosis descendió los niveles de oxaluria como está descrito en un tercio de los casos. El tiempo de evolución es 7, 3 y 1 año respectivamente. Persisten actualmente con litiasis bilaterales, sin nefrocalcinosis ni alteraciones del medio interno. La severidad de la HP tipo I es variable, hay formas de presentación temprana con litiasis recurrente y falla renal crónica en la infancia o en la adolescencia; otras de inicio tardío en edad adulta.
Se trata de una enfermedad grave, progresiva, cuyo diagnóstico temprano con estudio metabólico completo puede mejorar el pronóstico, fundamentalmente en aquellos que responden a la piridoxina. El manejo de la litiasis y sus complicaciones es fundamental para evitar la IRC. Cuando ésta se desarrolla, la diálisis agresiva y el trasplante hepatorrenal son las opciones terapéuticas. Es el primer informe de casos confirmados de hiperoxaluria primaria en nuestro país.

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