Síndrome de Escobar o pterigium múltiple no letal.
A propósito de un caso

1. Pediatra y Genetista. Subdirectora del Instituto de Genética Médica, Hospital Italiano.
2. Pediatra, Neonatóloga y Genetista.
3. Genetista. Magíster en Genética y Biología Molecular.
4. Doctora en Antropología Social. Magíster en Antropología Social. Lic. en Biología.
5. Genetista. Director del Instituto de Genética Médica. Académico Titular de la Academia Nacional de Medicina.
Instituto de Genética Médica, Hospital Italiano, Montevideo.
Fecha de recibido: 5 de noviembre de 2009.
Fecha de aprobado: 2 de febrero de 2010.

Resumen

El síndrome de Escobar o pterigium múltiple no letal es una afección poco frecuente de la cual se han reportado alrededor de 100 casos. Es una entidad de etiología genética con mecanismo de herencia autosómica recesiva cuya fisiopatología aún se desconoce. Clínicamente se caracteriza por pterigium múltiple en cuello y articulaciones, contracturas articulares, restricción del crecimiento intrauterino y posnatal, alteraciones esqueléticas y otras malformaciones de frecuencia variable. En el presente trabajo se describe un caso de síndrome de Escobar. El paciente se examinó por primera vez a los 5 meses de edad. El examen clínico permitió postular una etiología genética pero no se estableció un diagnóstico nosológico. El estudio cromosómico fue normal. El fenotipo clínico completó su definición con la edad; en este sentido, algunos elementos de incipiente manifestación, como el pterigium (pilar fundamental para el diagnóstico), se hizo más evidente -así como otras características faciales- que permitieron, al evaluarlo por tercera vez a los 10 años de edad, establecer el diagnóstico nosológico de síndrome de Escobar. La secuenciación del gene CHRNG no mostró alteraciones genéticas moleculares que puedan relacionarse con el fenotipo observado. El paciente no presenta limitaciones físicas de entidad, ni dificultades de aprendizaje o en su interacción social.