Síndrome de pterigium múltiple: recurrencia en una familia

1. Genetista. Magíster en Genética y Biología Molecular.
2. Genetista. Subdirectora del Instituto de Genética Médica, Hospital Italiano.
3. Médico. Errores Congénitos del Metabolismo. Instituto de Genética Médica. Centro Hospitalario Pereira Rossell
4. Doctora en Antropología Social. Magíster en Antropología Social. Lic. en Biología.
5. Director del Instituto de Genética Médica. Miembro titular de la Academia Nacional de Medicina.
Instituto de Genética Médica, Hospital Italiano, Montevideo.
Fecha recibido: 5 de noviembre de 2009.
Fecha aprobado: 2 de febrero de 2010.

Resumen

En el presente trabajo se describe un caso de síndrome de pterigium múltiple recurrente familiar de particulares características clínicas. Esta descripción se presenta a continuación del artículo “Síndrome de Escobar: a propósito de un caso” para mostrar la heterogeneidad fenotípica y genotípica de esta entidad. El diagnóstico presuntivo se realizó en el primer hijo a los 5 días de vida y el confirmatorio a los dos meses; sobrevivió hasta los 8 meses con desnutrición, ceguera, retraso global del desarrollo y patología renal crónica. Las manifestaciones clínicas incluían fijación generalizada de articulaciones, pterigium de axila, codo y región poplítea, cifosis dorsal, desviación cubital de las manos, pie bot talo-valgo, pabellones auriculares de implantación baja y micrognatia. El diagnóstico presuntivo del segundo hijo fue ecográfico- genealógico, a las 20 semanas de gestación por síndrome de hipoquinesia fetal y fijación articular. El feto obitó a las 21 semanas de edad gestacional. La anatomía- patológica confirmó los hallazgos ecográficos, constatándose un fenotipo muy similar al de su hermano.