Un fenotipo clínicamente reconocible:
síndrome alfa-talasemia con retraso mental
ligado al cromosoma X (ATR-X).
Análisis clínico y molecular en dos hermanos

1. Instituto de Genética Médica, Hospital Italiano, Montevideo.
2. Departamento de Neuropediatría, Banco de Previsión Social, Montevideo.
Correspondencia: Aída Lemes. Instituto de Genética Médica. Hospital Italiano.
Bulevar Artigas 1632, ZP 11600. Montevideo, Uruguay. Correo electrónico: lemesa@adinet.com.uy
Fecha recibido: 18 de abril de 2009.
Fecha aprobado: 30 de julio de 2009.

Resumen

El síndrome alfa-talasemia con retraso mental (ATR-X) es un desorden recesivo ligado al cromosoma X que asocia en varones severo retardo del desarrollo y mental, dismorfias faciales características, malformaciones genitales y anemia. Generalmente, las portadoras femeninas son física e intelectualmente normales. Hasta el momento se han descrito alrededor de 168 pacientes. En el presente trabajo, se describen dos hermanos con las características clínicas típicas del síndrome ATR-X con algunas variaciones neurológicas y hematológicas entre ambos. El diagnóstico, originalmente propuesto por la similitud de las características dismórficas con los casos previamente publicados y los hechos genealógicos, se afirmó al demostrar inclusiones de hemoglobina HbH en glóbulos rojos luego de su incubación con azul de cresil brillante (BCB), y se confirmó mediante el análisis molecular del gen ATRX que mostró la mutación frecuente 736C>T. El presente trabajo tiene como objetivo alertar al pediatra sobre el ATR-X por tratarse de retardo mental sindromático en varones con un fenotipo clínico fácilmente reconocible. Hasta donde sabemos, estos son los primeros pacientes reportados con el síndrome ATR-X con definición molecular en América del Sur.