Síndrome de Steinert neonatal:
distrofia miotónica tipo 1 congénita

1. Dismorfología Pediátrica UMAE. Centro Médico Nacional de Occidente. IMSS, Guadalajara, México.
2. Urgencias Medico-quirúrgicas, Cruz Verde. Servicios Médicos Municipales. Guadalajara, México.
Fecha recibido: 9 de marzo de 2009
Fecha aprobado: 5 de mayo de 200

Resumen

El síndrome de Steinert neonatal es una forma severa de distrofia miotónica, caracterizado por hipotonía muscular, dificultades para la alimentación y debilidad de los músculos respiratorios, presentes desde el nacimiento; se hereda en forma autosómica dominante y está causada por la mutación de un gen llamado proteinquinasa de distrofia miotónica (DMPK) localizado a nivel cromosómico 19q locus 13.2, con expansión repetitiva específica de trinucléotidos citosina-timina-guanina (CTG).
Este es un caso de distrofia miotónica congénita en una recién nacida con hipotonía neonatal severa, diplejía facial, problema para la alimentación, dificultad respiratoria y parálisis diafragmática que requirió asistencia ventilatoria con desenlace fatal por insuficiencia respiratoria y muerte al mes de edad. Caso ilustrativo de recién nacido hipotónico donde se enfatizan los criterios clínicos de síndrome Steinert a edad neonatal y su diagnóstico diferencial.