Hiperinsulinismo congénito: revisión
de aspectos diagnósticos y terapéuticos
a propósito de un caso clínico

1. Residente de Pediatría. Asistente Departamento de Farmacología y Terapéutica.
2. Prof. Agregado Clínica Pediátrica. Prof. Agregado Departamento de Farmacología y Terapéutica.
3. Prof. Clínica Pediátrica. Directora Clínica Pediátrica “A”.
Clínica Pediátrica “A”, Departamento de Pediatría, Facultad de Medicina, Universidad de la República.
Fecha recibido: 13 de mayo de 2008.
Fecha aprobado: 9 de setiembre de 2008.

Resumen

El hiperinsulinismo congénito (HC) es la causa más común de hipoglicemia persistente en el primer año de vida. Se acompaña de riesgo elevado de daño neurológico irreversible. En los últimos años se ha profundizado en el conocimiento sobre su patogenia, destacándose la heterogenicidad clínica, histológica y genética, con claras implicancias en el diagnóstico y tratamiento. Se describe el caso de un lactante portador de HC que debuta con hipoglicemias sintomáticas a los 5 meses de vida. El objetivo de esta comunicación es, a la luz de los conocimientos actuales, analizar los criterios diagnósticos y terapéuticos de esta patología. Se destaca la importancia de aplicar un algoritmo para guiar el estudio paraclínico y descartar las etiologías más frecuentes asociadas con la hipoglicemia.

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