1. Dismorfología Pediátrica, UMAE. Centro Médico Nacional de Occidente. IMSSS, Guadalajara, México.
2. Urgencias Médicoquirurgicas, Cruz Verde. Servicios Médicos Municipales. Guadalajara, México.
Fecha de recibido: 5 de julio de 2007.
Fecha de aprobado: 24 de agosto de 2007.

Resumen

El síndrome de Rett es un grave proceso del desarrollo neurológico que afecta exclusivamente mujeres, se considera una enfermedad monogénica dominante ligada al cromosoma X debida a mutaciones en el gen MECP2 codificador de la proteína 2 de unión a metil-CpG. La paciente fue normal hasta los 18 meses de vida cuando inició con deterioro en sus destrezas psicomotoras: marcha atáxica y pérdida del movimiento intencionado de las manos; alteración social y de conducta con autismo infantil y retardo mental importante. Esta enfermedad suele, frecuentemente, estar mal diagnosticada como autismo o parálisis cerebral y carece de tratamiento específico.