1. Subdirectora del Instituto de Genética Médica, Hospital Italiano.
2. Candidato a Magíster en Ciencias, PEDECIBA.
3. Lic. en Biología. Magíster en Antropología Social. Doctora en Antropología Social. Universidad Federal de Rio Grande del Sur.
4. Director del Instituto de Genética Médica. Académico Titular de la Academia Nacional de Medicina.
Instituto de Genética Médica, Hospital Italiano, Montevideo.
Fecha recibido: 30 de mayo de 2007
Fecha aprobado: 10 de julio de 2007

Resumen

La trisomía 9p es una anomalía cromosómica que se define por la duplicación parcial o completa del brazo corto de un integrante del par cromosómico 9. Clínicamente se caracteriza por retraso mental y psicomotor, malformaciones craneofaciales distintivas y anomalías de manos y pies. En el presente trabajo describimos el seguimiento clínico durante 12 años de una niña con diagnóstico de trisomía del brazo corto del cromosoma 9, con un cariotipo no balanceado definido por la siguiente fórmula: 46,XX,t(9;21)(q10;q10),+i(9)(p10). Los hallazgos fenotípicos observados en la niña ilustran las deficiencias asociadas con una duplicación completa del brazo corto del cromosoma 9 y ayudan en el asesoramiento genético para esta particular anomalía cromosómica.