presentación de un caso clínico
Dres. Fernando Mañé Garzón 1, Víctor Raggio 2
1. Ex Profesor de Clínica Pediátrica. Profesor Emérito de la Facultad de Medicina.
2. Prof. Adj. Departamento de Genética, Facultad de Medicina.
Fecha recibido: 13 de diciembre de 2006.
Fecha aprobado 13 de marzo de 2007.
Resumen
El síndrome de hipoventilación central congénita idiopático conocido como “maldición de Ondina” es una enfermedad poco frecuente caracterizada por un control anormal de la ventilación en ausencia de enfermedad pulmonar, neuromuscular, neurológica central o cardíaca evidenciable. Múltiples genes se han demostrado asociados a esta afección y a otros fenotipos relacionados en su patogenia, como la enfermedad de Hirschsprung. Se presenta un caso demostrativo de esta afección y de las dificultades de manejo que ocasiona. Se discuten aspectos de su genética, diagnósticos diferenciales y mecanismos patogénicos.
