1. Pediatra.
2. Pediatra. Gastroenterológa.
3. Patóloga Pediátrica. Jefe del Servicio de Anatomía Patológica Pediátrica del Ministerio de Salud Pública.
4. Prof. Agda. de Clínica pediátrica. Gastroenteróloga.
Servicio de Gastroenterología. Centro Hospitalario Pereira Rossel (CHPR). Montevideo Uruguay.
Fecha recibido: 19 de abril de 2006.
Fecha aprobado: 29 de agosto de 2006.

Resumen

La poliposis adenomatosa familiar es el síndrome de poliposis genético más frecuente, aunque es raro en la infancia. Tiene una prevalencia estimada entre 1:17.000 y 1:5.000, de herencia autosómica dominante y la mutación espontánea ocurre en el 20% de los casos aproximadamente.
Se caracteriza por la presencia de múltiples pólipos adenomatosos que no sólo se localizan en el colon sino que pueden encontrarse en cualquier sector del tubo digestivo.
Puede presentarse con manifestaciones digestivas y/o extradigestivas o de manera asintomática. El riesgo de malignización es de 100%. La proctocolectomía total es el tratamiento de elección. Se presentan dos casos clínicos derivados al Servicio de Gastroenterología, uno por hemorragia digestiva baja y el segundo por screening familiar. Se realizaron los estudios diagnósticos confirmándose poliposis adenomatosa familiar en ambos casos.