1. Ex Asistente de Clínica Pediátrica. Intensivista de Niños. Nefrólogo. Pediatra Nefrólogo de la Policlínica Nefrológica del CHPR.
2. Ex Prof Adj de Clínica Pediátrica C. Pediatra Nefrólogo de la Policlínica Nefrológica del CHPR. Docente Honorario de la Facultad de Medicina UDELAR. Clínica Pediátrica C Prof. Dra. I. Rubio. Centro Hospitalario Pereira Rossell. Facultad de Medicina. UDELAR.
Fecha recibido: 26 de junio 2006.
Fecha aprobado: 30 de junio 2006.

Resumen

La enfermedad ósea que se expresa como raquitismo deriva de diferentes desórdenes, desde la carencia de vitamina D, síndromes malabsortivos, enfermedad renal crónica, displasia metafisaria, hipofosfatasia y raquitismos resistentes, dentro de los cuales están los hipofosfatémicos y aquellos vitamina D dependientes. Presentamos una paciente de 2 años y 6 meses, con síntomas y signos de un raquitismo activo, hipocalcemia severa asintomática, normofosforemia, aumento de la fosfatasa alcalina y de la hormona paratiroidea y con niveles normales de 25 hidroxi vitamina D en sangre. Se diagnosticó como un probable raquitismo vitamina D dependiente tipo I dada la respuesta satisfactoria y rápida con calcio y 0,5 microgramos/día de calcitriol por vía oral.