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Ataxia-telangiectasia (síndrome de Louis-Bar)

Dres. Marcos Delfino 1, Rina Bruzzone 2, Andrea Rey 3, Aurora Delfino 4, Ma. Catalina Pírez 5


1. Pediatra. Ex Residente de Pediatría.
2. Postgrado de Neuropediatría.
3. Neuropediatra. Ex Asistente de Neuropediatría.
4. Ex Profesora de Neuropediatría.
5. Profesora Clínica Pediátrica del CHPR.
Clínica Pediátrica. Cátedra de Neuropediatría. Centro Hospitalario Pereira Rossell (CHPR).
Fecha recibido: 28 de abril de 2006
Fecha aprobado: 26 de junio de 2006
Palabras clave:  | ataxia telangiectasia | enfermedades respiratorias | progresión de enfermedad


Resumen

Se presenta el caso clínico de una enfermedad pediátrica poco frecuente. Se trata de una niña de 7 años con un desarrollo neurológico alterado y sintomatología cerebelosa que agrega síntomas respiratorios crónicos a la que se le diagnostica síndrome de Louis-Bar (ataxia-telangiectasia). Se le realizó paraclínica tendiente a confirmar dicho diagnóstico y se inició el tratamiento paliativo disponible. Falleció a los 9 años de edad. Se revisa la etiopatogenia y los criterios diagnósticos de la enfermedad.

 

 
Correspondencia: Dr. Marcos Delfino Mateo Cortés 4970 C. Montevideo, Uruguay
E-mail: melidelfino@adinet.com.uy