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Deficiencia de ornitina transcarbamilasa: 
presentación de un caso clínico

Dres. Andrea Incoronato 1, Aída Lemes 2, Alfredo Cerisola 3,4, Fernanda Pérez 3
María Elena Tejero 1, Alicia Montano 5

Palabras clave:  | ORNITINA CARBAMOILTRANSFERASA-deficiencia | HIPERAMONEMIA

 


Resumen

Se presenta el caso clínico de una preescolar de dos años y tres meses con antecedentes de sintomatología neurológica y digestiva recurrentes en la cual el perfil bioquímico es consistente con hiperamoniemia primaria por deficiencia de ornitina transcarbamilasa. La evolución clínica y bioquímica fue satisfactoria al iniciarse el tratamiento. Si bien los síntomas aislados son totalmente inespecíficos, es nuestro interés subrayar la importancia que el pediatra sospeche la posibilidad de una hiperamoniemia primaria ante síntomas episódicos de la esfera digestiva, neurológica o psiquiátrica. El diagnóstico precoz permite instituir rápidamente el tratamiento, evitando el coma hiperamoniémico con su alta morbimortalidad.

 


 

Correspondencia: Dra. Aída Lemes.
E-mail: lemesa@adinet.com.uy