Resumen
La fenilcetonuria, error innato del metabolismo, es una aminoacidopatía y se debe a una deficiencia hereditaria de la enzima fenilalanina hidroxilasa que transforma la fenilalanina en tiroxina. La hiperfenilalaninemia mantenida provoca un efecto deletéreo irreversible sobre el sistema nervioso en desarrollo. La realización de la detección neonatal permite realizar un diagnóstico oportuno y evitar el retardo mental si se administra al paciente una dieta restringida en fenilalanina que debe iniciarse en el primer bimestre de vida.
Se presenta la historia clínica, paraclínica y genealógica de dos hermanos en quienes se estableció diagnóstico tardío de fenilcetonuria.
Resumo
A fenilcetonuria, erro inato do metabolismo (EIM) é uma aminoacidopatia devida a uma deficiência hereditária da enzima fenilalanina hidroxilasa que transforma a fenilalanina em tirosina. A hiperfenilalaminemia mantida provoca um efeito deletério irreversível sobre o sistema nervoso em desenvolvimento. A realização da detecção no recém - nascido permite realizar um diagnóstico precoce e evitar o retardamento mental se for administrado ao paciente uma dieta limitada em fenilalanina, que deve ser iniciada no primeiro bimestre de vida.
Apresenta-se a história clínica de dois irmãos aos quais foi feito o diagnóstico tardio e uma revisão do assunto.
Palabras chave: | Fenilcetonúrias | Fenilalanina Hidroxilase | Deficiência |
Summary
Phenylketonuria, an inborn error of metabolism (IEM), is a disorder of aminoacid metabolism due to inherited deficiency of the enzyme phenylalanine-hydroxilase that metabolizes phenylalanine in tyrosine. The hiperphenylalaninemia causes a deleterious and irreversible effect over the Nervous System in development. Neonatal detection allow early diagnosis and avoid mental retardation if the patient is started in a low phenylalanine diet on the first two months of life.
On present the clinical and paraclinical cases, and the pedigree of two brothers with late diagnosis of phenylketonuria.
Key words: | Phenylketonurias | Phenylalanine Hydroxylase | Deficiency |
